ABD'nin Yale Üniversitesi'nden Prof. Dr. Murat Günel öncülüğünde, Erciyes Üniversitesi'nden (ERÜ) akademisyenlerin de yer aldığı Türk bilim insanlarının yaptığı araştırmada, 'DiensefalikMezensefalik Bileşke Bozukluğu' adı verilen hastalığa gen mutasyonunun neden olduğu belirlendi.
Yale Üniversitesi'nden Prof. Dr. Murat Günel öncülüğündeki araştırmaya İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik AD Başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve Yale Üniversitesi Genom Analiz Merkezi Direktörü Doç. Dr. Kaya Bilguvar, Erciyes Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Bölümü'nden Prof. Dr. Hüseyin Per, Prof. Dr. Hakan Gümüş, Doç Dr. Ayşe Kaçar Bayram ve Prof. Dr. Sefer Kumandaş katıldı. Araştırmada, 'Annals of Neurology' dergisinde yayımlanan, baş çevresinin küçüklüğü, entelektüel yetersizlik, otizm belirtileri gösteren ve sara nöbetleri geçiren kişilerde görülen ve 'DiensefalikMezensefalik Bileşke Bozukluğu” adı verilen hastalığa gen mutasyonunun neden olduğu tespit edildi.
Çalışma grubunda yer alan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, gen mutasyonu tespit edilen ailelerin isterlerse sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerini belirterek, bu hastalıkların en önemli ortak özelliklerinden birisinin çekinik kalıtıma sahip bulunmalarına ve akraba evliliğinin fazla olduğu toplumlarda daha çok görülmeleri olduğuna dikkat çekti.
Araştırmacılardan Prof. Dr. Hüseyin Per ise tanısı mümkün olmayan bir grup hastalığa artık genetik bilimindeki çığır acıcı buluşlardan sonra tanı konulmaya başlandığını ifade ederek, bu çalışmaların tüm basamaklarının tamamının Türkiye'de yapılır hale gelmesinin mutluluk vereceğini söyledi.
